Garçon atteint d’une maladie rare semble plus âgé que son âge mais remplit Internet de joie.

Logan Pacl n’est pas un adolescent ordinaire. À 17 ans, il lutte contre une maladie rare et dévastatrice appelée syndrome de Sanfilippo. C’est un trouble cruel souvent surnommé « l’Alzheimer de l’enfance » en raison de la manière bouleversante dont il prive les enfants de leurs capacités cognitives, tout comme l’Alzheimer le fait chez les personnes âgées. Imaginez l’impensable : voir les souvenirs de votre enfant s’effacer, son développement se défaire, juste sous vos yeux.

La vie de Logan Pacl est une course contre la montre. Diagnostiqué avec le syndrome de Sanfilippo, souvent appelé « l’Alzheimer de l’enfance, » ce jeune de 17 ans originaire de Silverdale fait face à un trouble génétique implacable qui dépouille vicieusement de l’essence même de l’enfance. Provoquée par un seul gène défectueux, cette maladie neurodégénérative attaque le cerveau et la moelle épinière, laissant derrière elle une cruelle traînée de capacités perdues, de crises et de douleurs constantes. C’est une bombe à retardement, car la plupart des enfants atteints de cette maladie terminale ne survivent pas au-delà de l’adolescence.

Pour la famille de Logan, le chagrin a commencé tôt. Né en 2007 avec son frère jumeau Austin, Logan semblait être un bébé en bonne santé comme les autres. Les deux garçons ont atteint leurs étapes de développement – jusqu’à ce que Logan commence à prendre du retard. Au bout d’un an, des signes alarmants sont apparus : tandis qu’Austin parlait, Logan restait silencieux. La différence entre les frères s’est creusée, marquant le début d’un parcours dévastateur.

Le syndrome de Sanfilippo ne prive pas seulement les enfants de leur avenir – il efface aussi leur passé.

À mesure que l’état de Logan s’aggravait, avec des infections chroniques et un ventre visiblement gonflé, Noelle et William se sont retrouvés à la recherche de réponses. En janvier 2010, ils ont appris que Logan était atteint du syndrome de Sanfilippo, une maladie terminale sans remède ni traitement, avec une espérance de vie qui s’étend généralement seulement jusqu’à la fin de l’adolescence. « Je n’oublierai jamais le jour où nous avons reçu l’appel téléphonique. La conseillère en génétique à l’autre bout du fil parlait sans cesse, et tout ce à quoi je pensais était, eh bien, arrivez-en à la partie sur la façon dont on va régler cela. Puis elle l’a dit : ‘Cette maladie est terminale, et il n’y a ni remède ni traitement' », se souviennent ses parents.

Noelle se rappelle de sa réaction initiale, luttant pour accepter la nouvelle que la maladie était incurable. Le poids du diagnostic était écrasant, laissant son cœur sombrer dans son estomac. La gravité de la situation la rendait incapable de traiter autre chose que cette réalité dévastatrice.

Noelle a décrit l’expérience comme un deuil, non seulement de l’enfant qu’elle avait, mais aussi de la vie qu’elle avait imaginée pour lui, une vie qui a été brusquement volée. Les conseils médicaux qu’ils ont reçus étaient minimes et peu utiles, leur suggérant simplement de ramener Logan à la maison et de profiter du temps passé avec lui. Ce manque de directives concrètes n’a fait qu’approfondir leur sentiment d’impuissance.

Dans leur recherche d’espoir, Noelle et William ont découvert une greffe de cellules souches expérimentale par le biais de recherches en ligne. Inspirés par le succès de l’enfant d’une autre mère, ils ont décidé de poursuivre le même traitement pour Logan. Ainsi, Logan a subi un traitement difficile de trois mois qui était essentiellement une greffe de moelle osseuse. Il a dû endurer une chimiothérapie pour éliminer son système immunitaire afin de pouvoir accepter les nouvelles cellules souches. C’était une procédure risquée, mais il semble que cela ait aidé à atténuer certains des symptômes physiques de Logan.

À 17 ans, la vie de Logan est très différente de celle de la plupart des adolescents. Perdre sa capacité à parler dès son plus jeune âge a été difficile pour lui et sa famille, mais avec le temps, il est devenu plus facile à vivre. « La vie avec Logan est tout sauf typique. Chaque jour est une bataille pour maintenir les compétences qu’il possède encore », a déclaré sa mère, Noelle.

Chaque jour, la famille Pacl travaille dur pour aider Logan à conserver ses compétences. Cela inclut la pratique de la marche, des compétences motrices fines, de la communication et de la concentration. Malgré les défis, Noelle affirme qu’ils parviennent à trouver de la joie dans leur temps passé ensemble. Comme les capacités cognitives de Logan sont similaires à celles d’un enfant de 9 à 12 mois, il utilise un classeur PECS (Système de communication par échange d’images) pour communiquer avec sa mère. Noelle a également appris à comprendre son langage corporel pour répondre à ses besoins.

Logan adore être actif. Il aime faire de la randonnée, nager, et se promener tous les jours. Il aime regarder des livres, même s’il ne peut pas les lire, et regarder des films. Sa chose préférée est de sauter sur un trampoline, que Noelle considère comme un indispensable pour lui.

Depuis 2020, Noelle est une fervente défenseuse du syndrome de Sanfilippo, utilisant TikTok pour partager l’histoire de sa famille. Ses vidéos ont touché un public mondial, sensibilisant sur ce trouble et encourageant d’autres parents à rechercher un diagnostic précoce pour leurs enfants.

Bien que l’avenir de Logan soit incertain, la famille Pacl s’engage à profiter pleinement de leur temps ensemble. Noelle et William évitaient autrefois de penser à ce qui les attendait, mais maintenant ils se concentrent sur chaque instant avec Logan, veillant à ce qu’il profite pleinement de sa vie. Noelle remarque que parmi les parents d’enfants atteints du syndrome de Sanfilippo, il y a une sorte de blague sur le fait que tous leurs enfants semblent être des frères et sœurs, partageant des traits similaires tels que des sourcils épais, un pont nasal bas et un ventre large et rond.

Malgré les exigences de soins pour Logan, Noelle s’efforce de garder une vie aussi normale que possible pour les frères et sœurs de Logan, Austin et Aidyn. Elle reconnaît que le fait d’avoir un frère aux besoins particuliers peut également apporter son lot de bénéfices.

En ce qui concerne le partage du parcours de Logan en ligne, Noelle reste réfléchie sur ce qu’elle publie. Bien qu’elle envisage de continuer à partager leur histoire, elle prend soin de respecter la vie privée de sa famille. « Nous vivons juste l’instant présent », a déclaré sa mère. « Et s’il y a quelque chose qui se présente, et que nous nous disons que c’est possible, alors nous le faisons. »

Beaucoup d’enfants font face à des conditions difficiles comme celle de Logan. Pourtant, il y a des moments lumineux comme la petite Ayla, qui, malgré leurs luttes, illuminent la vie de leurs familles par leurs sourires et leur joie.

Source : The Mirror

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